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第一章 儿童神经系统疾病的病史采集和神经系统检查1

第一节 病史采集1

第二节 神经系统检查3

第三节 辅助检查23

一、脑脊液检查23

二、普通影像学检查25

三、肌肉、神经、脑活组织检查27

第四节 电子计算机断层扫描27

第五节 磁共振成像32

第六节 电诊断检查35

一、脑电图35

二、肌电图38

三、脑诱发电位42

第七节 神经系统疾病的诊断程序43

第二章 神经系统常见症状和综合征49

第一节 意识障碍49

第二节 头痛53

第三节 急性颅内高压症55

附：低颅内压综合征62

第四节 惊厥63

第五节 高热惊厥67

第六节 睡眠障碍71

第七节 瘫痪73

第三章 癫癎79

第一节 概述96

第四章 先天性氨基酸代谢异常96

第二节 苯丙酮尿症105

第三节 含硫氨基酸的先天代谢异常109

一、同型胱氨酸尿109

二、高蛋氨酸血症110

三、胱硫醚尿症111

四、亚硫酸氧化酶缺乏症111

五、蛋氨酸吸收不良综合征111

一、枫糖尿症112

第四节 分支氨基酸的先天代谢异常112

二、甲基丙二酸血症114

三、丙酸血症115

四、异戊酸血症116

五、β-甲基丁烯酰甘氨酸尿症117

六、α-甲基-β-羟丁酸尿症117

七、高缬氨酸血症117

第五节 其它氨基酸的先天代谢异常117

一、组氨酸血症117

二、色氨酸转运异常118

三、赖氨酸代谢异常119

四、高脯氨酸血症120

五、高羟脯氨酸血症120

六、高肌氨酸血症120

七、非酮病性高甘氨酸血症120

八、酪氨酸代谢异常121

一、概述122

第六节 尿素循环代谢缺陷122

二、高氨血症Ⅰ型124

三、高氨血症Ⅱ型124

四、瓜氨酸血症124

五、精氨基琥珀酸血症124

六、家族性蛋白不耐症伴高氨二羧酸尿症125

七、精氨酸血症125

八、鸟氨酸血症126

九、先天性赖氨酸不耐症126

十、酮病性高甘氨酸血症126

第五章 糖代谢缺陷128

第一节 糖原累积病128

第二节 半乳糖血症132

附1：半乳糖激酶缺乏133

附2：尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏133

第三节 遗传性果糖不耐症133

第一节 概述136

第六章 溶酶体病136

第二节 粘多糖病137

一、粘多糖病IH型138

二、粘多糖病Ⅱ型138

五、甘露糖沉积症139

第三节 类脂质沉积病139

一、脑苷脂沉积病139

四、岩藻糖苷沉积症139

三、粘多糖病Ⅲ型139

二、神经鞘磷脂沉积病140

三、半乳糖脑苷类脂沉积病141

四、异染性脑白质营养不良141

五、肾上腺脑白质营养不良142

六、神经节苷脂沉积病143

七、其它类脂沉积病144

第四节 粘脂病144

第一节 铅中毒146

第七章 中毒性疾病引起的神经系统病变146

第二节 溴甲烷中毒147

第三节 有机磷中毒147

第四节 霉变甘蔗中毒148

第五节 拟除虫菊酯类杀虫剂中毒149

第六节 有机氟类农药中毒151

一、氟乙酰胺中毒151

二、毒鼠碱中毒152

第七节 有机氯类杀虫剂中毒152

第八节 常用药物中毒153

一、氯丙嗪类药物中毒153

二、巴比妥类药物中毒154

三、地西泮类药物中毒155

四、解热镇痛类药物中毒155

第八章 非神经系统疾病引起的瘫痪157

第一节 中枢神经系统白血病157

一、中枢神经系统疾病引起电解质异常159

第二节 电解质代谢紊乱159

二、电解质代谢异常引起的中枢神经障碍161

第三节 肝脏疾病的神经并发症164

第四节 肾脏疾病的神经并发症165

第五节 心脏病的神经并发症167

第六节 血液疾病的神经并发症169

第七节 内分泌紊乱的神经并发症171

第八节 营养紊乱的神经并发症176

第一节 概述181

第九章 脊髓疾病181

第二节 急性脊髓炎185

第三节 急性感染性神经根神经炎187

第四节 脊髓压迫症189

第五节 脊髓空洞症191

第十章 脑血管病194

第一节 概述194

第二节 硬脑膜窦与脑静脉血栓形成195

第三节 脑动脉血栓形成198

第四节 烟雾病203

第五节 脑栓塞205

第六节 交替性偏瘫206

第十一章 神经系统病毒感染性疾病209

第一节 概述209

第二节 流行性乙型脑炎211

第三节 病毒性脑膜炎、脑炎214

一、亚急性硬化性全脑炎215

第四节 慢病毒感染性疾病215

二、进行性风疹全脑炎217

三、柯鲁病217

第五节 其他病毒性脑炎218

一、疱疹病毒脑炎218

(一)单纯疱疹病毒脑炎218

(二)带状疱疹病毒脑炎219

(三)巨细胞病毒脑炎220

二、腮腺炎病毒脑炎220

三、狂犬病毒脑炎221

第六节 艾滋病所致神经系统障碍222

第七节 传染后与预防接种后的神经系统损害224

第八节 Reye综合征227

第十二章 中枢神经系统细菌感染性疾病229

第一节 化脓性脑膜炎229

第二节 结核性脑膜炎233

第三节 布氏杆菌性脑膜炎239

一、隐球菌性脑膜炎242

第一节 真菌性脑膜炎242

第十三章 中枢神经系统真菌及其它病原体感染性疾病242

二、念珠菌性脑膜脑炎245

第二节 钩端螺旋体性脑病246

第三节 神经系统寄生虫病249

一、脑型肺吸虫病249

二、脑型囊虫病250

三、脑型疟疾252

五、旋毛虫病254

四、蛔虫病的神经系统损害254

第十四章 自主神经系统疾病257

第一节 概述257

第二节 遗尿症259

第三节 雷诺病260

第四节 红斑性肢痛症261

第五节 面偏侧萎缩症262

第六节 偏侧肥大症263

第七节 进行性脂肪营养不良263

第八节 太阳神经丛炎264

第十五章 颅内肿瘤266

第一节 概述266

第二节 星形细胞瘤270

第三节 髓母细胞瘤271

第四节 颅咽管瘤272

第五节 室管膜瘤273

第一节 概述275

第十六章 神经系统变性疾病275

第二节 运动神经元病277

一、儿童型进行性脊肌萎缩症277

二、肌萎缩侧索硬化278

三、少年型进行性脊肌萎缩症279

四、儿童进行性延髓瘫痪279

第十七章 锥体外系疾病280

第一节 概述280

第二节 扭转痉挛282

第三节 痉挛性斜颈283

第四节 手足徐动症283

第五节 震颤麻痹综合征284

第六节 家族性舞蹈病286

附：良性家族性舞蹈病287

第七节 风湿性舞蹈病287

第九节 肝豆状核变性289

第八节 苍白球黑质红核色素变性289

附：Menkes综合征292

第十八章 神经系统遗传性疾病294

第一节 概述294

第二节 遗传性共济失调300

一、Friedreich型共济失调301

二、遗传性痉挛性截瘫302

三、毛细血管扩张性共济失调303

五、β-脂蛋白缺乏症304

四、肌阵挛性小脑协调障碍304

六、Marie型共济失调305

第三节 神经皮肤综合征305

一、神经纤维瘤病305

二、结节性硬化307

三、脑-面血管瘤病308

四、色素失禁症308

五、小脑视网膜血管瘤308

第四节 腓骨肌萎缩症309

六、其它神经皮肤综合征309

第五节 染色体病310

一、唐氏综合征311

二、18-三体综合征313

三、其它常染色体病综合征313

四、先天性卵巢发育不全综合征313

五、先天性睾丸发育不全综合征314

六、脆性X染色体综合征315

七、微缺失综合征316

第十九章 脱髓鞘性疾病319

第一节 概述319

第二节 正常髓鞘的脱髓鞘疾病320

一、弥漫性硬化320

二、多发性硬化321

三、视神经脊髓炎324

四、急性播散性脑脊髓炎326

一、先天性皮质外轴索再生障碍症327

第三节 髓鞘构成缺陷性疾病327

二、神经系统海绵状退行性变328

三、巨脑性婴儿白质营养不良328

第二十章 神经-肌肉接头与肌肉疾病330

第一节 概述330

第二节 重症肌无力334

第三节 进行性肌营养不良337

第四节 周期性瘫痪340

第五节 多发性肌炎343

第六节 感染性肌病344

一、病毒性肌炎344

二、细菌性肌炎345

三、寄生虫性肌炎345

第七节 线粒体肌病和脑肌病345

第二十一章 神经系统先天性疾病348

第一节 概述348

第二节 颅底凹陷症349

第四节 脊髓膜膨出350

第三节 脑膨出350

第五节 隐性脊柱裂351

第六节 脑积水351

附：外部性脑积水352

第七节 小头畸形及颅缝早闭352

第八节 脑性瘫痪353

第九节 儿童脑损害的康复356

一、康复的目的356

二、功能障碍评定358

三、康复管理363

四、康复治疗363

第二十二章 心理行为问题366

第一节 概述366

第二节 注意力缺陷多动障碍373

第三节 抽动症375

第四节 学习困难377

第五节 行为障碍378

第六节 神经症380

第七节 婴儿孤独症381

第八节 Rett综合征383

第九节 神经性厌食385

第十节 心理疗法386

第十三章 新生儿神经系统疾病391

第一节 新生儿神经系统检查特点391

第二节 新生儿惊厥399

第三节 新生儿缺氧缺血性脑病403

第四节 新生儿颅内出血407

第五节 胆红素脑病410

第六节 新生儿神经系统感染性疾病412

一、化脓性脑膜炎412

二、先天性风疹综合征414

三、巨细胞包涵体病415

四、单纯疱疹病毒感染416

五、先天性弓形虫病417