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第一节　内分泌激素1

第一章 内分泌激素概述1

一、内分泌激素的主要发展2

二、激素的化学性质和结构特点8

三、激素的合成、储存和释放9

四、激素作用的反馈机制10

五、激素的分泌节律10

六、激素的转运10

七、激素在血液与间质液之间的交流11

八、激素的相互作用12

九、内分泌疾病12

一、激素受体概述13

二、激素受体的分类和特点13

第二节　激素受体和受体后信号转导途径13

三、细胞膜受体的分类14

四、核受体21

第三节 神经、内分泌和免疫系统的相互调节与应激系统26

一、应激和应激综合征27

二、应激综合征的生理27

三、应激系统与各内分泌轴的相互作用31

四、应激与消化功能33

五、应激系统与免疫系统的相互作用33

六、应激的病理生理34

第四节　免疫系统与内分泌系统的相互作用35

一、细胞因子的定义和分类35

二、细胞因子与神经内分泌的功能37

（二）炎性反应38

（一）初级白细胞介素1-β38

三、细胞因子在感染或免疫激发反应中产生38

（三）炎性反应的抑制机制39

四、细胞因子与下丘脑-垂体-肾上腺轴的相互作用39

五、免疫细胞产生下丘脑释放激素和垂体激素40

六、细胞因子对下丘脑-垂体-甲状腺轴的作用41

七、细胞因子和下丘脑-垂体-卵巢轴的关系41

参考文献42

第二章　循证医学在儿科内分泌临床的应用47

一、循证医学的起源和发展47

二、循证医学的基本特征48

三、循证医学的实践过程48

四、循证医学在儿科内分泌临床中的应用51

参考文献61

一、宫内的生长和调控66

第三章　正常的生长和发育66

第一节　胎儿期的生长发育66

二、内分泌系统的宫内发育68

三、性腺、性器官的决定和分化70

第二节　婴幼儿和儿童期的生长发育75

一、婴幼儿期75

二、儿童期76

三、青春期78

第三节　生长发育的评估81

一、身高的测量和评估81

二、体重的测量和评估86

三、骨龄和预测身高87

四、青春期的评估87

参考文献89

第四章　生长激素、胰岛素样生长因子和生长障碍91

第一节　生长激素91

一、生长激素和生长激素结构91

二、生长激素基因转录的调控92

三、生长激素受体和生长激素结合蛋白94

第二节　生长激素分泌调节95

一、生长激素的分泌特点95

二、下丘脑激素调节96

三、神经递质的调节97

四、生长激素释放肽和非肽类促生长激素分泌释放物98

第三节　胰岛素样生长因子和胰岛素样生长因子结合蛋白99

一、胰岛素样生长因子及其受体99

二、胰岛素样生长因子的生物效应101

三、IGF结合蛋白102

第四节　生长障碍104

一、生长激素-胰岛素样生长因子-胰岛素样生长因子结合蛋白轴病病因分类104

（一）生长激素分泌障碍104

（二）生长激素分泌后疾病105

（三）胰岛素样生长因子-（IGF-I）合成缺陷105

（四）对IGF-I不敏感105

二、特发性垂体性生长激素缺乏症及生长轴有关基因的缺陷105

三、生长激素不敏感或抵抗综合征119

四、Laron综合征120

五、家族性生长激素缺乏症122

六、宫内发育迟缓125

七、特发性矮身材127

八、家族性身材矮小129

十、体质性青春发育期延迟130

九、精神心理性身材矮小130

参考文献132

第五章 神经垂体和尿崩症135

第一节 神经垂体激素的化学结构、生理功能和分泌调节135

一、神经垂体激素合成的部位135

二、AVP和OXT的化学结构136

三、AVP和OXT的受体136

四、血管加压素及催产素的生理功能137

五、AVP对肾脏集合管回吸收自由水的作用机制137

六、血管加压素分泌的调节及渴感中枢的调节138

第二节　血管加压素与其他激素的关系140

一、肾素-血管紧张素-醛固酮140

二、心钠素系统141

第三节　水代谢异常与血管紧张素分泌的关系142

一、尿的浓缩和尿的渗透压142

四、甲状腺激素142

三、肾上腺皮质激素142

二、低钠血症143

三、高钠血症145

第四节　尿崩症146

一、中枢性尿崩症146

二、肾性尿崩症150

第五节　抗利尿激素异常分泌综合征151

参考文献154

第六章　甲状腺疾病155

第一节 甲状腺的解剖和胚胎发生学155

一、胚胎发育155

三、甲状腺分化的基因控制156

二、解剖组织学156

第二节 甲状腺激素的生理157

一、碘代谢157

二、甲状腺素的合成和分泌158

三、甲状腺素受体和甲状腺素作用161

第三节　下丘脑-垂体-甲状腺轴的调控161

一、促甲状腺素释放激素和甲状腺轴的调节161

二、促甲状腺素和甲状腺轴的调节162

三、甲状腺素的分泌调控163

四、出生后甲状腺功能适应性改变163

五、甲状腺素在生长发育中的生理作用164

第四节 先天性甲状腺功能减低症和新生儿筛查164

一、新生儿筛查和先天性甲低发病率164

三、先天性甲状腺功能减低症165

二、对新生儿筛查结果的评价165

第五节　儿童期甲状腺功能减低症174

一、获得性儿童期甲状腺功能减低症174

二、迟发性先天性甲状腺功能减低症174

三、自身免疫性甲状腺炎174

第六节 自身免疫性甲状腺疾病175

一、病理和免疫学基础175

（一）病理175

（二）免疫学基础175

（三）甲状腺的自身免疫抗原和抗体176

（四）自身免疫性甲状腺病相关的遗传和环境因素177

（五）自身免疫性甲状腺疾病的病理机制178

二、儿童甲状腺功能亢进症178

三、自身免疫性甲状腺炎182

第七节　单纯性甲状腺肿大184

第八节　甲状腺炎187

一、急性化脓性甲状腺炎188

二、亚急性甲状腺炎188

第九节 甲状腺肿瘤190

一、甲状腺腺瘤190

二、甲状腺癌190

参考文献192

第七章　肾上腺皮质疾病198

第一节 肾上腺皮质的解剖生理学及激素的合成和调节199

一、肾上腺皮质的胚胎解剖和组织学199

（一）肾上腺皮质的胚胎学199

（一）胆固醇的摄取贮存和转运200

二、肾上腺皮质激素的合成分泌和调节200

（三）肾上腺皮质的组织学200

（二）肾上腺皮质的解剖学200

（二）肾上腺皮质类固醇激素的合成酶201

（三）胎儿肾上腺类固醇的生成206

三、类固醇激素的分泌调节207

（一）糖皮质激素的分泌调节207

（二）盐皮质激素的分泌调节和肾素-血管紧张素系统209

（三）肾上腺雄性激素的分泌及肾上腺功能初现的调节209

四、血浆类固醇激素的化学结构循环及代谢210

（一）类固醇激素的化学结构210

（二）类固醇激素的循环210

（三）类固醇激素的分解代谢211

第二节　类固醇激素的检测211

一、先天性类固醇激素生成缺陷216

第三节　肾上腺皮质功能紊乱216

（一）21-羟化酶缺乏症218

（二）11β-羟化酶缺乏症229

（三）17α-羟化酶和17,20-裂解酶缺乏232

（四）类脂性肾上腺皮质增生症234

（五）3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症237

（六）18-羟化酶缺乏症238

二、肾上腺皮质功能亢进症239

（一）ACTH依赖型皮质醇增多症（库欣病）239

（二）非ACTH依赖型皮质醇增多症240

（三）库欣综合征（肾上腺腺瘤或癌）247

三、肾上腺皮质功能减退症248

（一）慢性肾上腺皮质功能减退症248

（二）急性肾上腺皮质功能减退症253

（三）肾上腺皮质肿瘤254

四、醛固酮增多症257

（一）原发性醛固酮增多症257

（二）继发性醛固酮增多症259

（三）醛固酮不敏感综合征260

参考文献260

第八章　肾上腺髓质疾病263

第一节　肾上腺髓质生理生化概述263

一、肾上腺髓质的组织结构263

二、肾上腺髓质与交感肾上腺系统264

三、肾上腺髓质素270

第二节　嗜铬细胞瘤272

一、多发内分泌腺瘤综合征Ⅰ型277

第三节 多发内分泌腺瘤综合征277

二、多发内分泌腺瘤综合征Ⅱ型280

三、儿童多发内分泌肿瘤综合征283

参考文献284

第九章　青春发育异常285

第一节　下丘脑-垂体-性腺轴的发育285

（一）小儿各时期的下丘脑-垂体-性腺轴功能286

（二）青春发育期启动的调节因素287

（三）肾上腺功能初现289

（四）体质性生长发育延迟289

第二节　性腺功能低下291

（一）垂体的发育291

（二）导致促性腺激素分泌及其功能障碍的基因突变292

（三）性腺功能低下的器质性和功能性原因299

（四）原发性性腺功能减低症的病因303

（五）性发育延迟的评估303

（六）性发育延迟青少年的治疗304

第三节　肾上腺功能早现306

第四节　乳房早发育307

第五节　青少年雄激素过多症308

第六节 多囊卵巢综合征309

第七节　男性乳腺增生症312

（一）导致男性乳腺增生症的原因313

（二）男性乳腺增生症患者的评估314

（三）男性乳腺增生症的治疗314

第八节　性早熟316

一、中枢性性早熟317

二、非促性腺激素依赖性性早熟324

三、家族性男性性早熟325

四、McCune-Albright综合征328

参考文献331

第十章　性腺疾病344

第一节　正常性腺的分化发育344

一、调控性腺分化发育的基因344

二、性腺的分化346

三、内生殖管道的分化347

四、外生殖器的分化347

第二节　卵巢发育异常348

一、Turner综合征348

二、46,XX性腺发育不全358

三、47,XXX综合征359

一、两性畸形的病因和诊断360

第三节　两性畸形360

二、两性畸形的性别鉴定和处理366

第四节　睾丸功能异常372

一、睾丸间质细胞发育不良372

二、永存苗勒管综合征373

第五节　雄激素作用异常374

一、雄激素不敏感综合征374

二、5α-还原酶缺乏症376

第六节　先天性性腺发育不全综合征377

一、先天性卵巢发育不全综合征377

二、先天性睾丸发育不全综合征377

第七节　其他性腺问题379

一、隐睾症379

二、无睾症381

三、先天性小阴茎382

四、尿道下裂384

参考文献385

第十一章　钙磷代谢和钙调节激素及其疾病390

第一节　稳定钙盐的代谢调节390

一、甲状旁腺激素、甲状旁腺激素相关蛋白及甲状旁腺激素受体390

二、降钙素395

三、维生素D及其受体396

第二节　新生儿、婴儿钙代谢的疾病399

一、孕母、胎儿、新生儿和婴儿的矿盐稳定399

二、新生儿钙、镁代谢疾病402

第三节 儿童和青少年骨骼的正常生长409

二、儿童和青少年骨转换生化指标的特点410

一、儿童和青少年骨骼的形成和生长发育410

第四节 甲状旁腺功能减退症及低钙血症411

一、甲状旁腺功能减退症411

二、假性甲状旁腺功能减低症和假假性甲状旁腺功能减低症417

第五节　原发性甲状旁腺功能亢进症和高钙血症419

一、原发性甲状旁腺功能亢进症419

二、高钙血症426

第六节　骨骼矿化和骨生长发育疾病430

一、佝偻病430

二、儿童及青少年骨量减少435

三、成骨不全437

四、骨硬化症438

五、骨软骨发育不良439

参考文献441

第十二章　糖尿病448

第一节 血浆葡萄糖的动态稳定和胰岛素的生理449

一、血浆葡萄糖的动态稳定449

二、血糖在体内的转运机制449

三、胰岛素的生理451

（一）胰岛的内分泌激素451

（二）胰岛素的合成和降解452

（三）胰岛素的分泌和调节452

（四）胰岛素受体及其作用机制455

（五）胰岛素的生理功能和组织特异性458

第二节　糖尿病的诊断标准和分型459

（二）2型糖尿病460

（一）1型糖尿病460

二、WHO的糖尿病分型460

一、诊断标准460

（三）其他特殊类型糖尿病461

（四）妊娠糖尿病461

第三节　1型糖尿病461

第四节　儿童青少年2型糖尿病486

第五节　特殊类型糖尿病497

一、概述与分型497

二、遗传性β细胞功能缺陷所导致的糖尿病498

（一）青年期发病的成人型糖尿病499

（二）线粒体tRNALeu(UUR)mt3243A-G突变型糖尿病506

三、遗传性胰岛素作用的缺陷508

（一）A型胰岛素抵抗、Rabson-Mendenhall综合征508

（三）脂肪萎缩性糖尿病510

四、胰腺外分泌病变的糖尿病510

（二）矮妖精貌综合征510

五、伴有糖尿病的内分泌疾病511

六、药物或化学物质诱导的糖尿病513

七、感染诱发的糖尿病513

八、免疫介导的不常见类型的糖尿病514

九、与糖尿病相关联的其他的遗传综合征514

第六节　妊娠糖尿病和糖尿病妊娠517

一、妊娠糖尿病517

二、糖尿病妊娠519

三、糖尿病母亲的婴儿521

第七节　糖尿病的慢性并发症524

一、糖尿病慢性并发症的发病机制524

（三）氧化应激525

（四）二脂酰甘油-蛋白激酶C信号转导途径525

（二）多元醇通路525

（一）蛋白非酶糖化和终末糖化产物525

（五）丝裂原活化蛋白激酶途径526

二、糖尿病肾病526

三、糖尿病眼部并发症530

四、糖尿病足531

五、糖尿病神经病变532

六、糖尿病皮肤病变534

第八节　糖尿病患儿的心理社会问题534

一、表现形式及可能的原因534

二、心理问题与代谢控制和并发症的关系538

三、某些心理社会问题和并发症的关系538

四、防治539

一、糖尿病教育的重要性541

二、方法及内容541

第九节　糖尿病的教育管理541

参考文献543

第十三章 低血糖症551

第一节　正常新生儿和儿童时期糖代谢的平衡和调节551

第二节　低血糖症的定义和临床表现552

第三节　低血糖的病因和分类553

第四节　新生儿期的低血糖553

第五节　糖原累积病557

第六节　糖异生障碍564

第七节　脂肪酸氧化缺陷567

一、肉碱循环缺陷568

二、β-氧化螺旋缺陷570

一、单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏573

第八节　葡萄糖转运缺陷573

第九节　有机酸和氨基酸代谢障碍573

二、3-羟-3-甲基戊二酸尿症575

三、丙酸和甲基丙二酸代谢异常576

四、枫糖尿症579

五、酪氨酸血症Ⅰ型581

六、戊二酸血症Ⅰ型583

七、戊二酸血症Ⅱ型584

第十节　其他原因引起的低血糖586

第十一节　低血糖的诊断与治疗587

参考文献590

第一节　能量平衡和激素对能量代谢的调节作用592

一、能量的体内平衡592

第十四章　营养性疾病592

二、影响能量消耗的因素593

三、儿童期的能量平衡和糖、脂肪及蛋白质的中间代谢596

四、激素对能量代谢的调节599

五、不同情况下的能量稳定600

第二节　生长发育期的机体组成602

一、身体组成的人体测量学评估602

二、影响身体组成的因素603

第三节　肥胖病604

第四节　儿童进食异常性疾病620

参考文献622

第十五章 自身免疫性多腺体病综合征的诊断和治疗624

一、自身免疫性多腺体病综合征（APS）的自身免疫标志624

二、分型625

三、APS的临床特点626

四、诊断与随访628

五、关于抗体筛查和内分泌腺体功能检查628

六、治疗629

参考文献630

第十六章　小儿内分泌疾病的影像学诊断632

第一节　小儿内分泌疾病放射学与影像核医学诊断632

一、放射学检查的基础知识、检查特点、图像的诊断和分析632

二、垂体与下丘脑疾病的CT及MRI诊断637

三、松果体663

四、甲状腺671

五、甲状旁腺685

六、胰腺687

七、肾上腺691

一、超声波及其产生原理701

第二节　小儿内分泌疾病的超声波诊断701

二、小儿内分泌疾病常用的超声诊断方法702

三、甲状腺的超声检查706

四、甲状旁腺711

五、肾上腺711

六、子宫、阴道及卵巢716

七、阴囊723

参考文献728

第十七章 内分泌实验室检查及其在临床诊断中的应用730

第一节 内分泌实验室检查总论730

一、激素分泌的特点及调节730

二、激素的测定和意义731

三、激素测定的常用方法732

一、精氨酸加压素分泌功能测定733

四、内分泌试验准备的一般原则733

第二节　下丘脑-垂体功能试验733

二、生长激素分泌功能测定736

三、联合垂体功能试验740

四、有关生长障碍的基因检测741

五、临床应用745

第三节 甲状腺功能试验746

一、甲状腺激素的测定746

二、高敏促甲状腺激素（sTSH）测定746

三、下丘脑促甲状腺激素释放激素刺激试验747

四、甲状腺自身抗体测定748

五、血清降钙素测定和五肽促胃液素刺激试验748

六、临床应用749

一、钙、磷平衡试验753

第四节 钙、磷代谢与甲状旁腺功能试验753

二、血甲状旁腺激素测定754

三、甲状旁腺激素刺激试验755

四、维生素D及其活性代谢产物测定756

五、骨代谢活性标志物测定及其临床意义757

六、临床应用758

第五节 肾上腺功能试验760

一、血、尿皮质醇测定760

二、垂体促肾上腺皮质激素测定762

三、ACTH刺激试验762

四、地塞米松抑制试验764

五、促皮质激素释放激素刺激试验766

六、盐皮质激素分泌功能测定766

七、肾上腺髓质功能测定768

八、临床应用770

第六节　性激素分泌功能试验773

一、血清促性腺激素及性激素的测定773

二、促性腺激素释放激素试验774

三、人绒毛膜促性腺激素试验774

四、临床应用776

第七节　糖、脂肪代谢功能试验780

一、口服葡萄糖耐量试验780

二、低血糖试验782

三、糖化血红蛋白与果糖胺784

四、瘦素测定784

五、血脂及载脂蛋白测定785

六、临床应用785

参考文献789

索引791